Thursday, April 16, 2015

Exame para detecção da síndrome de Down (trissomia do 21) mostra resultados promissores em estudo publicado pelo NEJM

Exame para detecção da síndrome de Down (trissomia do 21) mostra resultados promissores em estudo publicado pelo NEJM

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Exame para detecção da síndrome de Down (trissomia do 21) mostra resultados promissores em estudo publicado pelo NEJM

O exame conhecido no inglês como Cell-free DNA (cfDNA) mostrou-se altamente eficaz para analisar a trissomia fetal em mulheres de alto risco. O teste pode ser realizado em uma amostra de sangue1 periférico materno, simplificando o pré-natal. No entanto, ainda há poucos estudos comparando o teste cfDNA com a triagem padrão durante o primeiro trimestre de gestação em populações pré-natais de rotina.
Neste estudo multicêntrico, prospectivo2, publicado pelo The New England Journal of Medicine (NEJM), conduzido em 35 centros internacionais, pesquisadores da Universidade da Califórnia em São Francisco atribuíram as mulheres grávidas que apresentam aneuploidia3 na triagem entre 10 a 14 semanas de gestação, a fazer tanto a triagem padrão (com a medida da translucência nucal e análises bioquímicas) quanto o teste cfDNA. As participantes receberam os resultados do rastreio padrão; os resultados dos testes cfDNA foram cegos. A determinação do resultado ao nascimento foi baseada em testes genéticos de diagnóstico4 ou no exame do recém-nascido. O desfecho primário foi a área sob a curva ROC (AUC) para a trissomia 21 (síndrome de Down5) testando com o cfDNA versus triagem padrão. Também foram avaliadas as trissomias 18 e 13 com o cfDNA versus triagem padrão.
De 18.955 mulheres que foram inscritas, os resultados de 15.841 estavam disponíveis para análise. A idade materna média foi de 30,7 anos, sendo a idade gestacional média no teste de 12,5 semanas. A AUC para a trissomia 21 foi de 0,999 para o teste cfDNA e 0,958 para a seleção padrão (p=0,001). A trissomia 21 foi detectada em 38 de 38 mulheres no grupo do teste cfDNA, em comparação com 30 de 38 mulheres no grupo da triagem padrão (p=0,008). As taxas de falsos positivos foram 0,06% no grupo cfDNA e 5,4% no grupo da triagem padrão (p<0 i="" o="" para="" positivo="" preditivo="" teste="" valor="">cfDNA
foi de 80,9% em comparação com 3,4% para a triagem padrão (p<0 p=""> As conclusões mostram que nesta população de triagem pré-natal de rotina os testes cfDNA de trissomia 21 tiveram maior sensibilidade, uma taxa inferior de falsos positivos e maior valor preditivo positivo do que a triagem padrão com a medida da translucência nucal e análises bioquímicas.
Fonte: The New England Journal of Medicine (NEJM), de 8 de abril de 2015

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